Cistinuria
¿Qué es?
La cistinuria es una enfermedad genética que se manifiesta clínicamente con un exceso de la sustancia llamada cistina en la orina y con la formación de cálculos o piedras (litiasis) en los riñones y las vías urinarias.
Es una forma poco frecuente de litiasis renal. Menos del 3% de todos los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.
La incidencia de cistinuria ocurre en una de cada 7000 personas.
Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Puede ocurrir desde la infancia. Hay casos de bebés menores de un año con piedras de cistina en el riñón.
La cistina es una sustancia cuya forma química es el dímero del aminoácido cisteína, es decir, una molécula proteica formada por dos unidades de cisteína. A su vez, la cisteína es uno de los veinte aminoácidos que las células del organismo utilizan para fabricar las proteínas (síntesis proteica).
Normalmente la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo después de entrar a los riñones. Las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos que pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.
Causas
Cistinuria: Síntomas
- Presencia de sangre en la orina (hematuria)
- Dolores en el costado o en la espalda, también en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.
- Cólicos nefríticos, también llamados cólicos de riñón.
Cistinuria: Diagnóstico
Cistinuria: Tratamiento
- Se recomienda beber más de 3 o 4 litros de agua al día.
- Es importante mantener la orina con un pH alcalino, con diversos preparados como el bicarbonato sódico. Esto facilita que la cistina sea soluble en la orina y no expulse con facilidad sin formar cálculos.
- Pueden ser necesario administrar sueros endovenosos.
- Cirugía abierta
- Litotricia extracorpórea por ondas de choque: se aplican unas ondas sonoras a través del cuerpo enfocadas sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que se puedan eliminar por la orina. En ocasiones no es posible eliminar los cálculos por este procedimiento porque los cálculos de cistina son más duros en comparación con otros materiales que forman piedras en los riñones.
- Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea: se coloca un pequeño tubo abriendo un pequeño orificio en el lateral del abodomen, en la zona del costado debajo de las costillas, para llegar directamente al interior del riñón. A partir de este orificio se inserta un tubo de endoscopia que tiene en el extremo los instrumentos necesarios para fragmentar el cálculo bajo visión directa con una cámara.
- Ureteroscopia: se accede a la vejiga y a los uréteres a través de un tubo de endoscopia introducido desde la uretra. Esta técnica permite extraer piedras en las vías urinarias bajas como los uréteres y la vejiga.
Cistinuria: Prevención
- Mantener una hidratación adecuada bebiendo agua abundante.
- Moderar la ingesta de sal. Se aconseja que la cantidad diaria sea inferior a 2 gramos de sal.
- Tomar la medicación o productos que permitan obtener una orina alcalina.
- Reducir la ingesta de proteínas para que no exisita un exceso de aporte de los aminoácidos que componen la cistina.